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赵秀丽课题组
[ 作者:基础医学研究所(院)    来源自:本站原创    点击数:16238    更新时间:2016-7-11    文章编辑:wangluo ]

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    课题负责人:   

 

 

 

 

 

 

 

 

 

    赵秀丽,女,博士,1991年大学本科毕业于河北师范大学生物系;1999-2000年任教于河北北方学院(原张家口医学院)基础医学院;2000-2003年就读于东南大学医学院,并获得遗传学硕士学位;2006年博士研究生毕业于北京协和医学院;2008-2010年在美国约翰霍普金斯大学医学院完成博士后学习;现任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系教授,博士生导师。现主持包括国家自然科学基金、国家“973”重大科技计划在内的多项科研课题;主要科研成果有:发现人V型并指(趾)致病突变为HOXD13同源结构域的Q50R,并进行相关机制研究;建立人类多种遗传病基因诊断的技术平台;发现与慢性疼痛发生和保持相关的一种lncRNA(antisense-Kcna2)。相关研究工作荣获中华医学科学二等奖、国家教育部高校自然科学一等奖。

    研究方向:
    1. 骨骼遗传病和神经肌肉遗传病致病基因诊断技术和致病突变谱的研究;
    2. 人类单基因遗传病的基因治疗研究:利用反义寡核苷酸类似物、腺相关病毒载体和基因编辑等技术进行成骨不全症等单基因遗传病的基因治疗研究;
    3. 慢性疼痛致病分子机制的研究。

    联系方式:
    中国医学科学院/北京协和医学院,
    基础医学研究所医学遗传学系631室
    北京东单三条5号,100005.
    电话:010-69156485 传真:010-69156485
    Email:xiulizhao@ibms.pumc.edu.cn; zxl1968@163.com

    课题组人员:
    赵秀丽 教授;杨涛 副研究员
    在读研究生:李璐璐(博士生);张静,李闪,耿兴柱,茅彬,尤一(硕士研究生)

    代表性研究论文:

  1. Zhao X, Tang Z, Zhang H, Atianjoh FE, Zhao JY, Liang L, Wang W, Guan X, Kao SC, Tiwari V, Gao YJ, Hoffman PN, Cui H, Li M, Dong X, Tao YX. A long noncoding RNA contributes to neuropathic pain by silencing Kcna2 in primary afferent neurons. Nat Neurosci.2013, 16(8):1024-31(IF15.251
  2. Xu J, Zhao J, Zhao X, LigonsD, Tiwari V, Atianjoh FE, Liang L, Zang W, Njoku D, Raja SN, Yaster M, Tao YX. Morphine tolerance and hyperalgesia mediated through mu opioid receptor-triggered activation of the mammalian target of rapamycin complex 1 pathway in dorsal horn neurons. J Clin Invest. 2014 , 124(2): 592-603. (IF13.069)(共同第一作者
  3. Zhao X, Sun M, Zhao J, Leyva JA, Zhu H, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WH, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X. Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome. Am J Hum Genet. 2007, 80 (2): 361-71(IF11.092
  4. Jiang M, Zhao X, Han WT, Bian CY, Li XF, Wang G, Ao Y, Li YQ, Yi DX, Zhe Y, Lo HY Wilson, Zhang X, Li JX. A novel deletion in TNNI2 causes distal arthrogryposis in a large Chinese family with marked variability of expression. Hum Genet. 2006, 120 (2): 238-42 (共同第一作者)
  5. Kao SC, Zhao X, Lee CY, Atianjoh FE, Gauda EB, Yaster M, Tao YX. Absence of μ opioid receptor mRNA expression in astrocytes and microglia of rat spinal cord. Neuroreport. 2012, 23(6):378-84.
  6. Cai F, Zhang YD, Zhao X, et al. Screening for AIP gene mutations in a Han Chinese pituitary adenoma cohort followed by LOH analysis. Eur J Endocrinol. 2013, 169: 867–884
  7. Atianjoh FE, Yaster M, Zhao X, Takamiya K, Xia J, Gauda EB, Huganir RL, Tao YX.Spinal cord protein interacting with C kinase 1 is required for the maintenance of complete Freund's djuvant-induced inflammatory pain but not for incision-induced post-operative pain.Pain. 2010, 151(1):226-34.
  8. Xu JT, Zhao X, Yaster M, Tao YX. Expression and distribution of mTOR, p70S6K, 4E-BP1, and their phosphorylated counterparts in rat dorsal root ganglion and spinal cord dorsal horn.Brain Res. 2010; 1336:46-57.
  9. Zhao J, Hua R, Zhao X, Meng Y, Ao Y, Liu Q, Shang D, Sun M, Lo WH, Zhang X. Three novel mutations of the EDA gene in Chinese patients with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Br J Dermatol. 2008;158(3): 614-7
  10. 赵秀丽,肖继芳,汪涵,任秀智,高劲松,吴易阳,卢超霞,孙悦,张学.成骨不全症的COL1A1/2突变谱和基因诊断研究.中华医学杂志. 2015, 95(43):3484-3489(第一作者)
  11. 刘彦山,黄颖之,赵秀丽,张学.遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定.中华医学遗传学杂志.2016, 33(1):34-37(通讯作者)
  12. 汪涵, 赵秀丽, 任秀智, 肖继芳, 张学. 成骨不全症家系COL1A1/2的大片段缺失突变分析.中华医学遗传学杂志. 2016, 33(4):431-434(通讯作者)

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