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张学课题组
[ 作者:基础医学研究所(院)    来源自:本站原创    点击数:30710    更新时间:2012-3-21    文章编辑:jichusuo ]

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    课题组于2001年6月在刘国仰教授课题组基础上组建。在罗会元教授和刘国仰教授的支持和指导下,课题组逐步形成以先天性肢端畸形和遗传性皮肤-毛发疾病为重点的单基因遗传病致病基因研究方向。课题组同时注重转化遗传医学研究,开展各种常见、严重单基因遗传病致病突变检测和基因诊断。课题组成立以来已取得系列突破性成果,发现多种单基因遗传病(包括基因组病)的致病突变,在《Science》和《Nature Genetics》等国际著名杂志发表论文多篇。
    课题组联系方式:genetics@pumc.edu.cn

课题负责人

    张学,男,1964年出生,黑龙江省肇州县人。1989年中国医科大学遗传学专业硕士研究生毕业,1994年中国医科大学细胞生物学专业博士研究生毕业,曾先后在日本国立癌中心研究所、美国宾西法尼亚大学医学院、美国哈佛医学院/麻省总医院癌症中心、美国哈佛大学口腔医学院进修和工作。1998年-2002年任卫生部细胞生物学重点实验室主任。现任中国医学科学院-北京协和医学院研究生院副院长、基础医学研究所(基础学院)医学遗传学系主任,麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心(McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine)主任,医学分子生物学国家重点实验室副主任,国务院学位委员会第六届学科评议组成员,中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室主任(兼),中华医学会医学遗传学分会候任主任委员,中国遗传学会常务理事兼人类和医学遗传委员会主任,《American Journal of Human Genetics》、《Journal of Medical Genetics》、《Clinical Genetics》和《Journal of Human Genetics》四家国际杂志编委。目前主要从事单基因遗传病致病基因研究,迄今为止在《Science》和《Nature Genetics》和《American Journal of Human Genetics》等杂志发表系列高水平论文。1997年获第五届中国青年科技奖;2000年获教育部首届“高校青年教师奖”; 2001年获国家杰出青年科学基金;2007年入选教育部长江学者特聘教授;2011年获得第四届“谈家桢生命科学创新奖”。

课题组人员组成

    张学 教授;
    赵秀丽 副教授;刘雅萍 讲师;孙淼 副研究员;杨威 副研究员;卢超霞 助理研究员;刘歌 技师

在读研究生

    刘彦山,齐展,司锘,孙婧,肖继芳,王连庆,石磊,黄颖之

课题组研究方向

    1.单基因遗传病致病基因识别及功能研究:课题组充分利用中国的遗传病家系和病例资源,目前主要以先天性肢端畸形和遗传性皮肤-毛发疾病为重点,综合采用多种遗传学技术方法寻找单基因遗传病的致病基因或致病性拷贝数变异(CNV);进一步采用体外细胞模型和转基因/基因敲除小鼠模型研究突变对基因功能的影响,揭示相应遗传病的发病机制。
    2.单基因遗传病致病突变的鉴定及基因诊断研究:以我国人群中相对常见的单基因遗传病为重点,应用先进的分子遗传学技术进行致病突变检测,建立疾病的基因突变谱,进行必要的基因检测服务。

课题组主要在研课题

    1.生殖细胞基因组结构变异的致病机制. 重大科学研究计划(973)(项目编号20120CB944603)2012-2016.
    2.地中海贫血等高发遗传病防治技术研究及示范应用-建立高通量测序和基因芯片技术的遗传病分子诊断平台. 国家科技支撑计划(项目编号2011BAZ03085)2012-2015.
    3.单基因病致病基因的识别. 教育部“长江学者和创新团队发展计划”创新团队项目(项目编号IRT1006)2011-2013.
    4.重大疾病相关基因的表达调控与发病机制的研究. 国家自然科学基金委员会创新研究群体项目(项目编号31021091)2011-2013.

课题组主要成果

    发现Marie Unna型遗传性稀毛症、家族性反常性痤疮、家族性特发性基底节钙化、X-连锁先天性全身多毛综合症、常染色体显性先天性全身终毛增多症、IV型并指(趾)、V型并指(趾)、婴儿惊厥伴发作性手足徐动症、后极性白内障和一种新型短并指(趾)综合症的致病基因或遗传缺陷,研究成果分别发表于《Science》、《Nature Genetics》、《American Journal of Human Genetics》、《Journal of Medical Genetics》和《Human Mutation》等杂志。

代表性论文

  1. Wang C, Li Y, Shi L, Ren J, Patti M, Wang T, de Oliveira JR, Sobrido MJ,B Quintáns B, Baquero M, Cui X, Zhang XY, Wang L, Xu H, Wang J, Yao J, Dai X, Liu J, Zhang L, Ma H, Gao Y, Ma X, Feng S, Liu M, Wang QK, Forster IC, Zhang X, Liu JY. Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis. Nat Genet. 2012,44(3):254-256.
  2. Liu Q, Qi Z, Wan XH, Li JY, Shi L, Lu Q, Zhou XQ, Qiao L, Wu LW, Liu XQ, Yang W, Liu Y, Cui LY, Zhang X. Mutations in PRRT2 result in paroxysmal dyskinesias with marked variability in clinical expression. J Med Genet. 2012; 49(2):79-82.
  3. Zhu H, Shang D, Sun M, Choi S, Liu Q, Hao J, Figuera LE, Zhang F, Choy KW, Ao Y, Liu Y, Zhang XL, Yue F, Wang MR, Jin L, Patel PI, Jing T, Zhang X. X-Linked Congenital Hypertrichosis Syndrome Is Associated with Interchromosomal Insertions Mediated by a Human-Specific Palindrome near SOX3. Am J Hum Genet 2011;88(6):819-826.
  4. Wang B, Yang W, Wen W, Sun J, Su B, Liu B, Ma D, Lv D, Wen Y, Qu T, Chen M, Sun M, Shen Y, Zhang X. Gamma-secretase gene mutations in familial acne inversa. Science 2010;330(6007):1065.
  5. Sun M, Li N, Dong W, Chen Z, Liu Q, Xu Y, He G, Shi Y, Li X, Hao J, Luo Y, Shang D, Lv D, Ma F, Zhang D, Hua H, Lu C, Wen Y, Cao L, Irvine AD, McLean WHI, Dong Q, Wang MR, Yu J, He L, Lo WHY, Zhang X. Copy number mutations on chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminalis with or without gingival hyperplasia. Am J Hum Genet 2009;84(6):807-813.
  6. Zhang T, Hua R, Xiao W, Burdon KP, Bhattacharya SS, Craig JE, Shang D, Zhao X, Mackey DA, Moore AT, Luo Y, Zhang J, Zhang X. Mutations of the EPHA2 receptor tyrosine kinase gene cause autosomal dominant congenital cataract. Hum Mutat 2009;E603-611.
  7. Wen Y, Liu Y, Xu Y, Zhao Y, Hua R, Wang K, Sun M, Li Y, Yang S, Zhang XJ, Kruse R, Cichon S, Betz RC, Nöthen MM, van Steensel MA, van Geel M, Steijlen PM, Hohl D, Huber M, Dunnill GS, Kennedy C, Messenger A, Munro CS, Terrinoni A, Hovnanian A, Bodemer C, de Prost Y, Paller AS, Irvine AD, Sinclair R, Green J, Shang D, Liu Q, Luo Y, Jiang L, Chen HD, Lo WH, McLean WH, He CD, Zhang X. Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis. Nature Genetics 2009;41(2):228-233.
  8. Sun M, Ma F, Zeng X, Liu Q, Zhao XL, Wu FX, Wu GP, Zhang ZF, Gu B, Zhao YF, Tian SH, Lin B, Kong XY, Zhang XL, Yang W, Lo WHY, Zhang X. Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome and syndactyly type IV are caused by genomic duplications involving the long-range, limb-specific SHH enhancer. J Med Genet 2008;45:589-595.
  9. Zhao X, Sun M, Zhao J, Leyva JA, Zhu H, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WHY, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X. Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly- syndactyly syndrome. Am J Hum Genet 2007;80(2):361-371.
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