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[ 作者:基础医学研究所(院)    来源自:本站原创    点击数:18616    更新时间:2010-4-15    文章编辑:jichusuo ]

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  • 谢久永,刘国仰等,应用跳跃捕获从Wilson病基因位点克隆和鉴定含金属反应元件的片段。中国医学科学院学报(英文)1998,13(1):9-13
  • 梁承宇,黄尚志,高血压遗传机理的研究。基础与临床1998,17(6):411-416
  • 黄尚志。遗传病预防。中国优生与遗传杂志 5(6):4-6, 1997
  • 马继红,黄尚志等,中国人苯丙氨酸羟化酶基因的一个新的切接位点突变的鉴定。遗传 1998, 20(5):31-33
  • 苏光,乔惠珍,施正祥,苏荣,曾宣,赵非非,杨焕明,黄尚志。中华医学遗传学杂志1998,15(4):202-205
  • 马继红,黄尚志,王玫,李辉,吕学诜,罗会元,应用双脱氧指纹法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变中华医学遗传学杂志1998,15(5):235-237
  • 袁丽芳,方炳良,王玫,王涛,黄尚志,杨涛,赵时敏:苯丙酮尿症患者智能障碍程度与基因型相关性研究。中华医学遗传学杂志1998, 15(5): 297-299
  • 杨涛,袁丽芳,黄尚志,赵时敏。非同位素逆相杂交方法检测苯丙酮尿症突变基因。中华医学遗传学杂志1998,15(5):307-309.
  • 李辉,黄尚志,祝玉,拉布白,珠穆莹Christine Fischer, Fredrich Vogel罗会元。西藏地区一个家族性痉挛性截瘫家系的连锁分析。中华医学遗传学杂志1999,16(1):5-8
  • 刘艳华,叶珏,李辉,黄尚志。中国人19号染色体上5个STR多态性分析。锦州医学院学 20(1):1-7; 1999刘艳华叶珏李辉黄尚志。中国人19号染色体上5个STR多态性分析。锦州医学院学 20(1):1-7; 1999
  • 赵红珊,黄尚志,李辉,梁承宇,袁波::短重复序列PCR产物变性胶电泳影子带新解—正负链电泳行为的差异。中华医学遗传学杂志 1999,16(5):328-330
  • 倪道凤,但汉才,莫建洪,黄尚志,无综合征的遗传性进行性感音神经性耳聋一大家系听力学调查。中华耳鼻喉科杂志 1999, 34(2):77-80
  • 柴精华,郭异珍,张苏平,姚丹,赵时敏,施惠平,赵秀林,钟南,黄尚志:不明原因先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析。中华医学杂志1999,79(11):837-839
  • 黄诚群,丁金凤,黄尚志,张红,叶杨军,李颖,叶珏,公茂莲,梁承宇,1号染色体上高血压病易感基因的定位研究(大家系同胞对分析)。中华心血管病杂志 1999,27(6):432-435
  • 莫建洪,黄尚志,倪道凤,但汉才,六代相传显性遗传耳聋大家系:一个可能的新基因座。基础与临床 1999,43(6):42-47
  • 赵红珊,黄尚志,邹颖,柴精华,李辉,李明月,一个多指(趾)家系疾病相关基因的排除性定位分析。中华医学遗传学杂志 2000, 17(1):6-10
  • 施惠平,黄尚志,遗传代谢病的产前诊断。中国实用儿科杂志 2000,15(2):80-82
  • 田勇,黄尚志,遗传性痉挛性截瘫的遗传学研究进展。国外医学遗传分册 2000,23(4):182-185
  • 吴东颖,马素参,刘明,黄尚志,刘春芸,应用Y染色体多态性标记对汉族王姓亲缘关系的研究。人类学报 2000,19(2):132-137Wu Dongying, Ma Sucan, Liu Ming,
  • 张为民,逄惠,施惠平,黄尚志,睑裂窄小倒转型内眦赘皮和上眼睑下垂综合征I型相关基因的定位。中华医学遗传学杂志 2001,18(1):8-10
  • Elfride De Baere, Michael J. Dixon, Kent W. Small, Ethylin Wang Jabs, Bart P. Leroy, Koenraad Devriendt, Yves Gillerot, Geert Mortier, Fran?oise Meire, Lionel Van Maldergem, Winnie Courtens, Helle Hjalgrim, Shangzhi Huang, Inge Liebaers, Nicole Van Regemorter, Philippe Touraine, Verayuth Praphanphoij, Alain Verloes, Nitin Udar, Vivek Yellore, Meenal Chalukya, Svetlana Yelchits, Anne De Paepe, Frederrque Kuttenn, Marc Fellous,Reiner Veitia, and Ludwine Messiaen. SPECTRUM OF FOXL2 GENE MUTATIONS IN BLEPHAROPHIMOSIS-PTOSIS-EPICANTHUS INVERSUS (BPES) FAMILIES. Human Molecular Genetics 2001, 10(15):1591-1600
  • Hongshan Zhao, Yong Tian, Guido Breedveld, Shangzhi Huang, Ying Zou, Jue Y, Jinghua Chai, Hui Li, Mingyue Li, Ben Oostra, Wilson HY Lo and Peter Heutink. Postaxial polydactyly type A/B (PAP-A/B) is linked to chromosome 19q13.1-13.2 in a Chinese kindred. Eur. J Hum Genet 2002, 10: 162-166
  • Yong Tian, Guido Breedveld, Shangzhi Huang, Ben Oostra, Peter Heutink and Wilson H Y Lo. Characterization of ZNF333, a noval KRAB domain containing zinc finger gene on human chromosome 19p13.1. Biochimica et Biophysica Acta 1577(2002):121-125
  • 李明月,李荣成,黄尚志,龚健,曾宪佳,李燕萍,陆明,李辉,乙型肝炎疫苗不应答与HLA基因单体型的相关性研究。中华预防医学杂志 2002,36(3):180-183
  • 田勇,赵红珊,陈冀榛,刘雅萍,李明月,杨涛,罗会元,黄尚志:一个新的锌指蛋白基因ZNF333 cDNA的分离及表达谱分析。基础医学与临床 2002,22(3):232-233
  • 杨涛,林青云,曾文和陈婉姗,潘妙鹃,黄尚志,彭智培。中国人二型糖尿病合并高甘油三酯血症患者脂蛋白酯酶基因突变几功能分析。中国医学科学院学报 2003,25(2):134-141
  • 陆国辉,陈天健,黄尚志等。产前诊断及其在国内应用的分析。中国优生与遗传杂志 2003,11(1):1-4 

    张学课题组代表论文
    1. Zhang T, Hua R, Xiao W, Burdon KP, Bhattacharya SS, Craig JE, Shang D, Zhao X, Mackey DA, Moore AT, Luo Y, Zhang J, Zhang X. Mutations of the EPHA2 receptor tyrosine kinase gene cause autosomal dominant congenital cataract. Hum Mutat 2009 Mar 20. [Epub ahead of print]
    2. Wen Y, Liu Y, Xu Y, Zhao Y, Hua R, Wang K, Sun M, Li Y, Yang S, Zhang XJ, Kruse R, Cichon S, Betz RC, N?then MM, van Steensel MA, van Geel M, Steijlen PM, Hohl D, Huber M, Dunnill GS, Kennedy C, Messenger A, Munro CS, Terrinoni A, Hovnanian A, Bodemer C, de Prost Y, Paller AS, Irvine AD, Sinclair R, Green J, Shang D, Liu Q, Luo Y, Jiang L, Chen HD, Lo WH, McLean WH, He CD, Zhang X. Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis. Nature Genetics 2009;41(2):228-233.
    3. Sun M, Ma F, Zeng X, Liu Q, Zhao XL, Wu FX, Wu GP, Zhang ZF, Gu B, Zhao YF, Tian SH, Lin B, Kong XY, Zhang XL, Yang W, Lo WHY, Zhang X. Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome and syndactyly type IV are caused by genomic duplications involving the long-range, limb-specific SHH enhancer. J Med Genet 2008;45:589-595.
    4. Yang W, Cao L, Liu W, Jiang L, Sun M, Zhang D, Wang S, Lo WH, Luo Y, Zhang X. Novel point mutations in GDF5 associated with two distinct limb malformations in Chinese: brachydactyly type C and proximal symphalangism. J Hum Genet 2008;53:368-374.
    5. Zhao J, Hua R, Zhao X, Meng Y, Ao Y, Liu Q, Shang D, Sun M, Lo WH, Zhang X. Three novel mutations of the EDA gene in Chinese patients with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Br J Dermatol 2008;158:614-617.
    6. Zhao X, Sun M, Zhao J, Leyva JA, Zhu H, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WHY, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X. Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly- syndactyly syndrome. Am J Hum Genet 2007;80(2):361-371.
    7. Jiang M, Zhao X, Han W, Bian C, Li X, Wang G, Ao Y, Li Y, Yi D, Zhe Y, Lo WHY, Zhang X, Li J. A novel deletion in TNNI2 causes distal arthrogryposis in a large Chinese family with marked variability of expression. Human Genet 2006;120(2):238-242.
    8. Liu Q, Jiang L, Liu WL, Kang XJ, Ao Y, Sun M, Luo Y, Song Y, Lo WHY, Zhang X. Two novel mutations and evidence for haploinsufficiency of the ADAR gene in dyschromatosis symmetrica hereditaria. Brit J Dermatol 2006;154:636-642.
    9. Wang ZN, Xu HM, Jiang L, Zhou X, Lu C, Zhang X. Positive association of heparanase expression with tumor invasion and lymphatic metastasis in gastric carcinoma. Modern Pathology 2005;18(2):205-211.
    10. Liu Q, Liu W, Jiang L, Sun M, Ao Y, Zhao X, Song Y, Luo Y, Lo WH, Zhang X. Novel mutations of the RNA-specific adenosine deaminase gene (DSRAD) in Chinese families with dyschromatosis symmetrica hereditaria. J Invest Dermatol 2004;122(4):896-899.

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