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学系简介
[ 作者:基础医学研究所(院)    来源自:本站原创    点击数:19225    更新时间:2010-4-15    文章编辑:jichusuo ]

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  本学系长期坚持教学、科研与临床密切结合,是我国临床遗传学专业人员培养和遗传病临床中心之一,是遗传学国家重点学科点,在我国医学遗传学科的建立和发展中做出过重要贡献。吴旻院士开创中国细胞遗传学研究;罗会元教授率先开展临床生化遗传学研究,他主持的《中国人经典苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断》研究成果获国家科技进步二等奖。
  本学系前身为1979年成立的医学遗传室,2001年更名为医学遗传学系;1987年,被批准为博士学位授权学科点和北京中国遗传医学中心;2002年,被教育部批准为遗传学国家重点学科点。
   本学系现有教授5人,副教授3人;主要研究方向包括:单基因遗传病致病基因克隆及功能研究、多基因病的遗传流行病学研究、单基因遗传病致病基因突变的鉴定及基因诊断研究、临床遗传学研究和肿瘤遗传学研究。

 

科研工作介绍

黄尚志教授课题组主要研究方向:
   单基因病相关基因的克隆,多基因病的遗传流行病学研究,遗传病基因诊断新方法的研究。
张学课题组主要研究方向:
   单基因遗传病致病基因克隆及功能研究,单基因遗传病致病基因突变的鉴定及基因诊断研究,肿瘤遗传学研究。

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