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世界卫生组织遗传病社区控制合作中心
[ 作者:佚名    来源自:本站原创    点击数:21441    更新时间:2010-6-22    文章编辑:jichusuo ]

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  吴冠芸教授在中国最早开展遗传病基因研究。上世纪八十年代初,即开始进行珠蛋白基因的体外表达研究,后来开展α地中海贫血和β地中海贫血的基因诊断研究,取得了多项科技成果,获得卫生部科技成果奖。在研究期间密切与基层医院和研究机构合作,及时将科研成果转化到临床服务中去,在广西最早开始α地中海贫血的产前诊断。这些成绩的受到WHO的重视,遂于1991年3月命名吴冠芸教授所在的研究小组为世界卫生组织遗传病(地中海贫血)社区控制合作中心,吴冠芸教授任中心主任。中心的主要任务是:分析中国某些省份地中海贫血基因突变的类型。
  在这之后,吴冠芸教授领导的课题组着力于中国人地中海贫血的基因突变研究和基因诊断方法的研究,组织编写了基因诊断手册,并举办培训班,推广相关技术,尤其是PCR技术建立之后,举办了多期培训班,并开展中国人其他遗传病的基因诊断,例如:血友病A、DMD、脆X综合征等。
  1995年,该中心被重新命名,吴冠芸继续任中心主任。由于黄尚志教授从1984年起就参与中国人β地中海贫血的基因突变研究,回国后致力于DMD、PKU等遗传病的基因分析和基因诊断,获得多项卫生部科技成果奖,经吴冠芸教授推荐担任中心副主任。
  此期间,中心的任务增加到五项:
  (1)  继续分析中国某些省份地中海贫血基因突变的类型;
  (2)  建立一些遗传病基因诊断的方法,并使之标准化;
  (3)  提供预防先天性疾病和遗传病先进方法的培训;
  (4)  在中国通过协调或合作,采取措施预防一两种遗传病,以及
  (5)  在WHO西太地区为遗传咨询项目提供资源。
  吴冠芸教授退休之后,在1999年中心重新命名时,黄尚志接替吴冠芸教授担任中心主任,中心的名称也因工作任务的变动而略去了“地中海贫血”这一限制词。中心注重发展并标准化遗传病DNA诊断技术,并与深圳妇幼保健院合作,向WHO提议启动中国出生缺陷的预防工作。
  2005年4月,黄尚志再次被任命为中心主任,在到2009年的四年期间,中心的任务变更为:
  (1)  继续进行中国人常见单基因遗传病突变谱分析;
  (2)  发展和标准化遗传病DNA诊断技术;
  (3)  提供关于预防先天性和遗传病新进展的培训;
  (4)  在中国启动一两种遗传病的某些预防措施;
  (5)  成为WHO西太区公署开展遗传咨询项目资源;
  (6)  提供中国遗传学和基因组学方面的信息,增强基因组学资源中心(GRC)的代表性。
  在这段时间中,中心一直致力于中国人常见遗传病的基因分析和基因诊断,创造了多种遗传病的产前诊断程序,到目前为止,可以提供20种溶酶体贮积症的酶学诊断,可以进行基因诊断的单机因病达到50多种,常规提供临床服务的单机因病有10多种,与北京协和医院妇产科合作,提供遗传病的产前诊断,成为国内病种最多、方法最全面的产前诊断中心,具有较广泛的影响。黄尚志主任受邀参加多次国际会议,并担任WHO医学伦理学顾问。

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