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医学遗传学系

学系历史

本学系为我国医学遗传学的学科建立和发展做出了重要的贡献。1962年,张孝骞在北京协和医院内科设立医学遗传组,由罗会元负责;同年,吴旻在中国医学科学院(以下简称医科院)实验医学研究所病理学系成立细胞遗传学组。1978年8月,医科院基础医学研究所(以下简称基础所)医学遗传学研究室(以下简称遗传室)正式成立,罗会元任主任。当时,遗传室的成员多来自细胞遗传学组。1979年,在遗传室基础上成立了中国协和医科大学(现北京协和医学院,以下简称协和)基础医学部医学遗传学教研室,罗会元任主任。1980年,遗传室成立临床遗传组并与北京协和医院儿科共同建立了儿科遗传咨询门诊,同年还组成了生化遗传组;1985年成立临床细胞遗传组;1986年分子遗传实验小组从生化遗传组分出来,单独组成分子遗传组。至此,医学遗传室已形成包含临床遗传组、细胞遗传组(该组后又分为临床细胞遗传小组和分子细胞遗传小组)、生化遗传组和分子遗传组的多学科医学遗传学研究体系。1986年,中华医学会医学遗传学分会成立,罗会元、黄尚志和张学先后担任分会主任和副主任委员。同年,卫生部设立中国遗传医学中心(北京),罗会元任主任,遗传室为主要组成部分。1999年,黄尚志接替吴冠芸任WHO遗传病社区控制合作中心主任。2001年,遗传室更名为医学遗传学系,张学任主任。2004年3月,中国遗传医学中心(北京)更名为麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心(McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, PUMC),张学和北京协和医院儿科魏珉任主任。

基础所医学遗传学系与北京阜外医院及昆明医学生物学研究所相关科室共同组成协和遗传学学科点。1981年,本学科点被批准为硕士学位授权学科点;1987年,本学科点被批准为博士学位授权学科点。1994年,学校确定医学遗传学为重点学科。2002年,本学科点被批准为遗传学国家重点学科点。2007年,本学科点顺利通过教育部组织的国家重点学科点评估,成为协和生物学一级学科国家重点学科点的主要组成部分。2008年3月,学系主任张学被聘为北京协和医学院遗传医学岗位教育部长江学者特聘教授。

人员组成

主任:张学教授

科研和教学人员:张学教授、黄粤研究员、赵秀丽教授、杨涛副研究员、刘雅萍副教授、卢超霞副研究员、王铮助理研究员、司锘助理研究员、王蓉蓉助理研究员、贾玉艳助理研究员、张美丽助理研究员、刘光助理研究员、闫月敏主管技师、刘歌技师。

研究领域及方向

    本学系长期坚持科研与临床遗传服务密切结合,现有三个课题组,主要从事医学分子遗传学和基因组学领域的研究工作,目前研究方向分别为:单基因病/基因组病的致病基因及致病重排的识别与发病机制研究、单基因遗传病致病基因突变检测与基因诊断、利用多能干细胞和动物模型研究细胞分化、个体发育和肿瘤形成过程中的重要基因以及内在分子机制。

2016年科研主要成果

在单基因遗传病致病基因识别方面,通过一个以上肢受累为主、缓慢进展的肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)亚型——连枷臂综合征(Flail Arm Syndrome, FAS)家系的基因组学研究,发现hnRNPA1基因错义突变是该家系的致病变异,进一步扩展了hnRNPA1突变的临床表型,成果发表在Neurology上。同时,在中国人群重要罕见遗传病的突变谱研究上取得系列成果,获取包括ALS、囊性纤维化、糖原累积病3型的致病基因突变谱和突变频率。成功构建了多种三体(Trisomy)的小鼠胚胎干细胞株系,发现其细胞分化能力显著下降,为理解异倍体在肿瘤发生发展中的作用提供了新思路,合理地解释了异倍体悖论,成果以封面文章形式发表于the EMBO Journal。我们通过优化FACSAria 的条件设置,分选获得了几乎所有的小鼠单条染色体,成果发表在Cytometry Part A上。