中国医学科学院基础医学研究所生物信息中心(Center for Bioinformatics)成立于2014年,现有在编人员3人、人才派遣1人。中心主要为基础医学研究所的科研工作提供高性能计算及组学数据分析服务与支持。
作为基础所重要的科研支撑平台之一,中心配备了一套拥有928核心、32个节点的高性能计算集群,配套7TB内存及1.4PB存储。截至目前,该平台已为全所近30个研究团队/课题组提供高性能计算任务调度服务,有效注册用户超过60人。在计算集群上,已开展了单细胞转录组、表观遗传组、基因组、医学图像等数据分析工作。此外,中心引入了涵盖机器学习、深度学习模型等的训练与验证服务,并正进一步深化、拓展数据分析、算法开发及数据库建设等相关技术服务与支持。

在技术服务之外,生物信息中心积极推动各类生物信息学工具的自主研发。目前,中心独立开发的软件包括:SMART(空间代谢组学注释工具)、MSI_SR(空间代谢组学超分工具)、SCSA(单细胞转录组注释软件)、MethyScan(甲基化引物设计评估软件)、MutPrimerDesign(突变位点引物设计软件),相关成果分别发表于 Analytical Chemistry、Analyst、Frontier in Genetics、《生物化学与生物物理进展》、《生物信息学》等期刊。软件下载地址:https://github.com/bioinfo-ibms-pumc/。
此外,针对本体领域,中心开发了基于Python环境的本体构建软件 Py2ONTO,以及致力于术语重用与翻译的软件 Py2ONTO-Edit(https://github.com/MedportalProject/Py2ONTO-Edit),相关工作发表于 Software Impacts。
生物信息中心还承担了所内研究生《生物信息学》《组学技术与数据分析》《科学数据管理》课程的部分教学任务。
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