科研快讯

    北京时间10月8日凌晨2点，Science在线发表了由中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系/医学分子生物学国家重点实验室，北京协和医院皮肤科，国家人类基因组北方研究中心有关研究人员组成的联合小组在反常性痤疮致病基因方面的研究结果。

    该联合小组发现：家族性反常性痤疮可由包括早老素-1(presenilin-1)在内的不同g-分泌酶亚单位的编码基因发生功能丧失性突变引起。在6个中国人反常性痤疮家系中，联合小组发现1个有编码g-分泌酶催化亚单位早老素-1的PSEN1基因的移码突变，2个有编码g-分泌酶辅因子Pen-2的PSENEN基因的移码突变，3个有编码g-分泌酶辅因子nicastrin的NCSTN基因的无义或移码或剪接突变。PSEN1基因突变可导致早发家族性Alzheimer病。因此，联合小组的发现不仅揭示了部分反常性痤疮发生的遗传基础，还同时表明家族性反常性痤疮和早发家族性Alzheimer病可由相同基因的不同突变引起。

    上述研究得到了国家自然科学基金、863、北京市自然科学基金等课题的资助。