我所院牵头的项目喜获国家自然科学二等奖

我所院牵头的项目喜获国家自然科学二等奖

    在2015年1月9日上午召开的国家科技奖励大会上，由我所院牵头完成的“遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现”项目获得国家自然科学二等奖。本项目以遗传性皮肤和毛发疾病以及先天性肢端畸形为研究重点，发现家族性反常性痤疮、Marie Unna型遗传性稀毛症和V型并指畸形等遗传病的致病基因以及先天性全身多毛症和IV型并指畸形的致病性基因组重排，不仅为揭示相关遗传病发生机制提供了突破口，也为研发治疗新药或新策略提供了分子靶点和理论依据，并可直接转化用于相关遗传病的临床基因诊断。代表性论文发表在《Science》、《Nature Genetics》和《American Journal of Human Genetics》等杂志，已被收入多部国际著名教科书或医学词典。本项目的主要完成人依次为张学（北京协和医学院）、王宝玺（北京协和医学院）、何春涤（中国医科大学）、沈岩（北京协和医学院）和孙淼（北京协和医学院）。